Una familia asturiana emprende una carrera contrarreloj para financiar la cura de una enfermedad ultrarrara

Una iniciativa ciudadana impulsada desde Mieres, en Asturias, ha puesto en marcha una campaña solidaria bajo el lema El camino de Carlota. La familia de Carlota, una menor de cuatro años afectada por el síndrome de Cockayne tipo B, ha fijado el reto de recaudar dos millones de euros para financiar una terapia génica en desarrollo. El padre de la niña, Kike Senís, ha explicado que las primeras señales de alarma han aparecido hacia el año y medio, cuando han comenzado los problemas de inestabilidad en la marcha y caídas frecuentes. Aunque en un primer momento los médicos han atribuido estas dificultades a una simple inmadurez del desarrollo, el posterior seguimiento en neuropediatría ha revelado alteraciones determinantes. En diciembre de 2025, una serie de estudios clínicos ha detectado lesiones en la sustancia blanca cerebral de la menor, lo que ha llevado a la realización de análisis genéticos a toda la familia. Los resultados han certificado la presencia del síndrome de Cockayne, una dolencia de la que solo constan dos casos confirmados en España registrados por el Instituto de Salud Carlos III. Esta patología impide que el organismo repare el daño en el ADN, lo que desencadena un envejecimiento celular prematuro que compromete la visión, el oído y el equilibrio. Ante la falta de tratamientos comerciales, los progenitores han localizado líneas de estudio prometedoras en la Universidad de Minnesota y en centros de investigación de Portugal. Los ensayos en modelos animales han mostrado avances significativos para frenar el deterioro neurodegenerativo, pero la falta de patrocinio empresarial ha frenado su llegada a la fase clínica. "La única esperanza que teníamos de acabar con esta enfermedad era movilizar a gente y empresas para dar financiación a estos grupos", ha señalado el padre de Carlota al recordar su asistencia a un congreso internacional en Eslovenia. La familia ha insistido en que la iniciativa busca beneficiar a todos los pacientes posibles y no asegurar un cupo exclusivo para su hija. "No estamos comprando un tratamiento para nuestra hija, queremos que la investigación llegue a un ensayo clínico", ha recalcado Sening sobre la meta de iniciar las pruebas médicas en un plazo de dos años. Para respaldar este esfuerzo, se ha constituido la Asociación Cockayne España, una entidad que cuenta con el asesoramiento de destacados investigadores como el bioquímico Carlos López-Otín. La organización ha asegurado que cada euro recaudado estará supervisado por expertos de la comunidad científica para garantizar su correcta asignación. Las aportaciones económicas se gestionan a través del portal oficial elcaminodecarlota.org, una vía que ofrece ventajas de desgravación fiscal de hasta el 80% en los primeros 250 euros donados. Asimismo, los impulsores han subrayado que compartir y dar difusión a la causa resulta igual de determinante para sensibilizar a la sociedad sobre el impacto de las enfermedades raras.