病理組織画像から遺伝子変異などの分子バイオマーカーを推定するAIは、低コストかつ迅速な分子診断の代替として期待されている。一方で英国などの研究チームは、こうしたAIモデルが本当に「分子変化そのもの」を学習しているのかという問いについて、検証を行った。 本研究では、HE染色の全スライド画像を入力として分子バイオマーカーを予測する深層学習モデルを用いた。対象には、がんゲノム解析データベースなど複数の大規模データセットが用いられ、遺伝子変異やDNA修復の異常を示す指標であるマイクロサテライト不安定性など、臨床的に重要な指標を予測するモデルが評価された。研究チームは、バイオマーカー間の共存・相互排他関係や
病理AIの遺伝子変異予測が交絡因子に依存している可能性
